Ultrasonido Genetico, la rutina a seguir.

hola bienvenidos a este blog, se recomienda realizar esta exploración entre la 18ª y la 20ª semana de gestación pero, si fuera necesario, se podría realizar hasta el último día de la semana 22. La inspección ecográfica en estas semanas es fundamental para el diagnóstico de los defectos para malformaciones. En el caso de gestantes con riesgo de malformaciones fetales, se debería repetir la ecografía, no más tarde de la 28ª-30ªsemana de gestación.

Básicamente, la metodología de exploración en el segundo trimestre es: 

Vida fetal :Es necesario establecer la presencia o ausencia de vitalidad fetal. 

Número de fetos: Se debe confirmar la existencia de una gestación única o múltiple. Se debe establecer la estática fetal indicando la situación, presentación y posición del feto. 

Biometría fetal Se recomienda seguir los parámetros biométricos siguientes: 

Cabeza - diámetro biparietal (DBP) - diámetro frontooccipita (DFO) - calcular el índice cefálico (DBP/DFO) - perímetro o área cefálica - valoración del ventrículo lateral (diámetro atrioventricular).

Abdomen - Circunferencia o área abdominal Se ha de medir en un corte transversal (lo menos ortogonal posible) en la entrada dela vena umbilical en el abdomen, donde es posible visualizar dos tercios de estavena y el estómago.

Fémur La longitud del fémur se mide entre las diáfisis, sin incluir los núcleos epifisiales. La longitud del fémur tiene un buen valor predictivo para diagnosticar la edad gestacional.Asi como la talla aproximada del producto. 

Estudio de la anatomía fetal 

El estudio de la anatomía fetal ha de ser absolutamente ordenado y preciso.Después de un examen ecográfico preliminar para determinar la ubicación fetal y placentaria, y familiarizarse con las características del abdómen materno, se explorarán las estructuras fetales mediante cortes multidireccionales estándards, utilizando la sistemática siguiente: 

Cabeza y cuello:

Deben explorarse los ventrículos laterales (cuernos anteriores y posteriores, y plexoscoroidales), el III y el IV ventrículos, para descartar la presencia de una hidrocefalia, el septum pellucidum, el cuerpo calloso (cuando sea posible), el cerebelo (vérmix ylóbulos) y la cisterna magna. La presencia del “signo del limón” en un cortetransversal se asocia, en un 77% de los casos, a una espina bífida. También debe descartarse la presencia del “signo de la banana”, a causa de la obliteración de la cisterna magna con un abombamiento de los hemisferios del cerebelo (probableasociación con espina bífida). 

Tórax: 

Se determinará la integridad de sus paredes y se observarán los pulmones(densidad, medida, estructura, derramen, etc.) y mediastino.El corazón se explora realizando un corte de las cuatro cámaras para evaluar la medida y la morfología de las cuatro cavidades, el movimiento de las válvulas auriculo ventriculares, la integridad de los septos ventriculars y auriculares, así como la salida de la aorta y de la pulmonar y confirmar una correcta correlación ventriculo-arterial. Si existen dudas sobre su normalidad debe derivarse el caso a un nivel III,donde se disponga de un equipo de ecocardiografía Doppler.
 

Columna vertebral 

Debe establecerse su forma y total integridad, para lo cual se explorará en toda su longitud. Primero en un corte longitudinal y después en un corte transversal,visualizando el cierre posterior de los pediculos vertebrales. 

Abdomen: 

Confirmación del situs visceral. Identificación de las características de la cámara gástrica, hígado y disposición de los vasos intrahepáticos, disposición y ecogenicidad de las asas intestinales e integridad de la pared abdominal. Identificación de la inserción fetal del cordón umbilical. Evaluación subjetiva de la estructura de la cortical y del parénquima renal y estimación del diámetro anteroposterior de la pelvis renal. Identificación de la vejiga urinaria y del trayecto intrapélvico de las arterias umbilicales.

Genitales Externos.

Identificación de las 4 extremidades. 

Comprobar la movilidad. Confirmar la integridad y disposición de los 3 segmentos de cada una de ellas:
Extremidades superiores, apreciar la apertura de la mano y la presencia de los 5 dedos

Extremidades inferiores, comprobar las características de la planta del pie, de los talones y la orientación del pie con la pierna.

Placenta y cordón umbilical

Ecoestructura y grosor.
Evaluación del polo inferior de la placenta y su relación con el orificio cervical interno por ecografía transabdominal o transvaginal. En caso de apreciar la localización oclusiva central, descartar placenta previa.  Evaluar la inserción placentaria del cordón umbilical, con objeto de descartar la inserción extraplacentaria.

Comprobación del número de vasos del cordón umbilical, dos arterias y una vena.

Líquido amniótico
Realizar la evaluación semicuantitativa mediante la máxima columna vertical o el índice de líquido amniótico dependiendo de la edad gestacional. 
Índice de líquido amniótico. 
Normal: 5 – 25
Oligoamnios: inferior a 5
Polihidramnios: superior a 25.

En esta exploración  se observan las anomalías morfológicas fetales mayores, si bien no se pueden descartar las que no tienen expresión ecográfica o las que se presentan de forma avanzada en el tercer trimestre.

Esta , Rutina, es la que conocemos como eco Genetico o Anatomico, tiempo promedio de 25 a 45 minutos, dependiendo del bebe y de la constitucion fisica de la mama.

Precio en Consultorio Inca, con Dr. Valentin Parra, 1200 pesos,

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saludos.

 

ecografia en "cuarta dimension".

la ecografia en descripcion general, surge durante la segunda guerra mundial por alla de 1940, cuando los barcos americanos usaban las sondas para observar entre el agua si no habia submarinos debajo de ellos, diferente a radar.

pasando los años, esa tecnica se empieza a usar en la medicina, a la par tambien en veterinaria, iniciando con trasductores que eran enormes y lentos en el montaje de las imagenes, hasta llegar a las imagenes que obtenemos hoy dia en tiempo real, y en un entorno de tercera dimension en tiempo real.

en honor a la verdad, la realizacion del ultrasonido convencional, nos depeja dudas acerca de la formacion, condicion anatomica, o alteraciones de los bebes, y el tercera dimension solo nos da el aspecto mas "bonito" pero como comento a muchas de las personas que acuden a consulta, es lo que vende....


a continuacion algunas de las imagenes que hemos estado obteniendo de la ultrasonografia en 3d y 4d.











recuerden mis datos.

saludos

Diagnostico de Sindrome Down por Ultrasonido. (Eco Genetico)

Lamentablemente todas las mujeres tienen hasta cierto punto, riesgo de al estar embarazadas tener un bebe con defectos cromosomicos, y ese riesgo se ve aumentado con la edad materna. Estos riesgos se ven resaltados o aliviados al realizar un estudio a profundidad del bebe y su entorno entre las 11 y las 13,6 semanas de gestacion en promedio.

El riesgo en la poblacion en general de tener fetos con sindrome down es de 1 de cada 500 embarazos. Quiza la mejor manera de descartar el sindrome o cualesquier cromosomopatia seria tomar muestras del liquido amniotico u otro que se conoce como muestras de vellosidades coriales, pero esto generaria muchismas perdidas de productos sanos ya que solo el 1% seria verdadero el diagnostico y se estimaria perdidas de fetos de un rango de 200 por cada 10000.

Cuando el screening se basa en la combinación de la edad materna con la medida de la translucencia nucal fetal por ultrasonido, frecuencia cardiaca fetal y pruebas sanguíneas maternas (ß-hCG libre y PAPP-A) nuestro rango de error es minimo y es completamente no invasivo. cuando lamentablemente estas nos dan positividad y se lleva a cabo toma de liquido amniotico el rango de error es de solo 10%.

Sobre esto el riesgo de trisomía 21 (Síndrome de Down):
* Aumenta con la edad materna
* Disminuye con el avance de la gestación, ya que un 30% de fetos afectos muere de forma espontánea entre las 12 y 40 semanas del embarazo

Nuestros marcadores de sindrome down en ultrasonido ( lo cual considero idoneo realizarlo en todos los embarazos) serian:

Translucencia nucal

La translucencia nucal (TN) es una zona negra tras el cuello fetal vista por ultrasonidos y es producido por la colección de líquido por debajo de la piel en los fetos con trisomía 21 y otras anomalías el tamaño de la TN tiende a ser mayor que en los fetos normales

Las razones para marcar las 13 semanas y 6 días como límite superior son:
Ofrecer a las mujeres con fetos afectos la opción de una interrupción del embarazo en el primer trimestre en lugar del segundo (cuanto más tarde es más difícil y peligroso)

Frecuencia cardiaca fetal


En los embarazos normales la frecuencia cardiaca fetal disminuye desde aproximadamente 170 latidos por minuto en la semana 11 a 150 lpm en la semana 14

En la trisomía 21 la FCF está discretamente aumentado por encima del rango normal en un 15% de los casos
En la trisomía 18 la FCF está discretamente disminuido y por debajo del rango normal en un 15% de los casos
En la trisomía 13 la FCF está sustancialmente incrementado y por encima de la normalidad en el 85% de los casos .

En los embarazos con defectos cromosómicos fetales hay cambios en la concentración de varios productos placentarios encontrados en la sangre materna .

Los dos productos placentarios que se pueden utilizar para calcular el riesgo de defectos cromosómicos a las 11-13+6 semanas son la ß-hCG libre y PAPP-A


Como media, en la trisomía 21 la ß-hCG libre es el doble y en la PAPP-A está reducido a la mitad en comparación con los embarazos normales



Para examinar el hueso nasal y el ángulo facial es necesario obtener una imagen del perfil de la cara fetal exactamente en su línea media, que se define por:



La punta de la nariz brillante y una forma rectangular del paladar en la parte anterior
La porción del cerebro medio oscura en el centro
La membrana nucal en la parte posterior
El hueso nasal se considera presente si es más brillante que la piel que la recubre y ausente si no es visible o el brillo es igual o inferior que la piel que lo recubre

En las semanas 11-13 observamos hueso nasal ausente entre un 1-3% de fetos cromosómicamente normales y en un 60% de fetos con trisomía 21. De todos modos, la gran mayoría de fetos con hueso nasal ausente son normales y tienen embarazos con resultados favorables

El ángulo facial se mide en el perfil de la cara fetal. Este ángulo viene definido por la intersección de dos líneas, una sobre la superficie superior del paladar y otra que une la punta más anterior y superior del paladar con la frente fetal






Durante la vida fetal el bebé bombea la sangre a través de la aorta y de ahí al cordón umbilical y a la placenta, donde se enriquece de oxígeno y nutrientes y se deshace de los productos de deshecho .La sangre bien oxigenada (roja) regresa desde la placenta al feto a través del cordón umbilical. El ductus venoso es un pequeño vaso localizado en el hígado fetal, que dirige la mayoría de la sangre oxigenada al corazón fetal y de ahí al cerebro .El ductus venoso normalmente se cierra pocos minutos después del nacimiento del bebé. La onda obtenida se puede clasificar en base a la onda-a entre positiva (normal) o reversa (anormal)
En las 11-13 semanas la onda-a anormal o reversa se puede observar en el 65% de fetos con trisomía 21.


El corazón está formado por cuatro cámaras: los ventrículos derecho e izquierdo y las aurículas derecha e izquierda. La válvula tricuspidea separa el ventrículo derecho (VD) de la aurícula derecha (AD) y la válvula mitral separa el ventrículo izquierdo (VI) de la aurícula izquierda (AI). En algunos casos las válvulas pueden tener un flujo en dirección opuesta a la normal, del ventrículo a la aurícula (regurgitación)
El flujo sanguíneo a través de la válvula tricuspidea produce una onda característica que puede ser normal o anormal (regurgitación)
En las 11-13 semanas encontramos una onda anormal en el 55% de fetos con trisomía 21.

insisto para mi seria lo idoneo realizar este escaneo primero el del ultrasonido a nivel generalizado osea toda mujer que tenga un embarazo debe en su momento ser revisado minimo traslucencia nucal, hueso nasal y descartar alteraciones a nivel del cerebro del bebe antes de las 14 semanas, y en mujeres de 35 años o mas sobre todo cuando es el primer bebe junto con los examenes de laboratorio para descartar el sindrome Down.

Descartar Sindrome Down, por Ultrasonido,

Alrededor del mundo, hay una serie de estudios en los cuales se busca que sean cada vez menos invasivos y a la par cada vez mas confiables en la busqueda de descartar alteraciones en los bebes cada vez mas joven el embarazo.

Los doctores benacerraf, Nikolaides, Callen han marcado la pauta a nivel mundial y hoy dia recomiendan el uso de "marcadores ultrasonograficos"para descartar el sindrome en conjunto con examenes de sangre, hay la corriente latinoamericana la cual en fundamento al ultrasonido marcamos pauta si es necesario el resto de los estudios en sangre o no.

los principales marcadores a la semana 11 a 13 son.
traslucencia nucal.
debe ser no mayor a 3,5 mm

hueso nasal.
debe estar presente y se debe medir.

Flujometria de conducto venoso

reconocer el angulo facial.

Flujometria de la Arteria uterina

Evaluar que no haya reflujo de valvula trisucpidea.

Todo lo anterior en conjunto a edad, podemos evaluar riesgo relativo de presentar sindrome Down, Sindrome Edwards, Sindrome PAtau, Sindrome Turner, etcetera....

Costo de 800 pesos. previa cita.



a sus ordenes
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saludos.!!!

Bibliografia.

Nicolaides KH, Azar G, Byrne D, Mansur C, Marks K. Fetal nuchal translucency: ultrasound screening for
chromosomal defects in first trimester of pregnancy.

Díaz Recaséns J, Plaza Arranz J, Fernández Moya JM. Malformaciones congénitas: clasificación y formas
comunes. En: Cabero Roura L. Tratado de Ginecología, Obstetricia y Medicina de la Reproducción. Madrid:
Editorial Médica Panamericana;

Nicolaides KH, Heath V, Cirero S. Increased fetal nuchal translucency at 11-14 weeks. Prenat Diagn 2002